Kafatasını oluşturan plaka şeklindeki kemiklerin birbirleri ile temas ettikleri hatlar (sütür hatları) ve fontaneller (bıngıldaklar) yenidoğan döneminde kafatasının büyüme odakları olarak görev yaparlar.

Yenidoğan bebeklerde bir tane metopik ve sagital sütür hattı, her iki tarafta bire tane olacak şekilde toplam iki tane de sagital ve oksipital sütür hattı mevcuttur. Ayrıca kafa tabanında yer alan sütürler de vardır.

Frontal kemikler ile pariatal kemikler arasında anterior (ön) fontanel, pariatal kemikler ile oksipital kemikler arasında ise posterior (arka) fontanel yer alır.

İlk bir senede beyin hacmi hemen hemen doğumdaki hacminin üç katına çıkar. İki yaşında ise doğum hacminin dört katına ulaşır. Beynin hacmi doğumdan sonra ilk 6 ayda erişkin beyin hacminin %50’sine, üç yaşa kadar ise %85’ine ulaşır.

Beynin ve göz kürelerinin büyümesi mekanik olarak kafatası kemiklerini dışarı doğru iter. Bu itmenin etkisi ile kafatası çatısındaki her kemik sütürlerin temas bölgeleri arasına yeni kemik ekleyerek beynin büyümesine cevap verir.

Posterior fontanel (arka bıngıldak) 3-6 ay arasında, anterior fontanel (ön bıngıldak) ise 9-12 ay arasında kapanır.

Metopik sütür 2 yaş, sagital sütür 22 yaş, koronal sütür 24 yaş, lambdoid sütür ise 26 yaş civarlarında kapanır.

Kafatası kemikleri hayatın ilk dönemlerinde hızla büyüyen beynin büyümesini takip edemez ise kafa içi basınç artışı olarak adlandırılan klinik tablo gelişir. Bu durum beynin genişleyemeyen kafatasında sıkışması anlamına gelir. Bu durumun erken tanı konup tedavi edilmez ise kalını nörolojik hasar veya ölüm ile sonuçlanabilir. Kraniosinostoz olan bebeklerde kafa içi basınç artışı olma riski etkilenen sütür sayısı ile orantılıdır. Sadece tek bir sütürün etkilendiği hastalarda risk %13 iken çok sayıda sütürün etkilendiği hastalarda risk %42’ye kadar yükselmektedir. Ayrıca soket olarak adlandırılan gözlerin çevresindeki iskelet yapı büyüyen göz kürelerine paralel büyüyemediği durumlarda gözlerin kapanmamasına ve sıkışmasına bağlı görme kusurları ve körlük gelişebilir. Bazı özel durumlar göz küreleri arasındaki mesafenin artmasına (hipertelorism) veya azalmasına (hipotelorism) sebep olabilir.

Eğer tüm sütür hatları kapanmış ise kafa büyüyemeyeceği için mikrosefali (küçük kafa) gelişir. Tek bir sütürün etkilendiği durumlarda etkilenen sütürde büyüme olmadığından bunu tolere etmek için diğer sütürlerde aşırı büyüme olur. Buna bağlı olarak kapanan sütür hattına göre kafada farklı şekil bozuklukları oluşur.

Sürütün Adı                           Oluşan Deformite                  Görülme Sıklığı

Tek taraflı koronal sütür      Frontal plagiosefali                           %20

Tek taraflı lambdoid sütür   Oksipital plagiosefali                         %3

İki taraflı koronal sütür        Frontal brakisefali                             %20

İki taraflı lambdoid sütür     Oksipital brakisefali                          çok nadir

Sagital sütür                          Skafosefali                                          %50

Metopik sütür                        Trigonosefali                                      %10

Kraniofasiyal cerrahinin ana gayelerinden biri de deformasyonu olan çocukları bilhassa okul çağından önce normale en yakın şekle mümkün olduğunca getirerek onları arkadaşlarının bazen çok ağır da olabilen alaylarından, takılmalarından koruyup psikolojilerini iyi düzeyde tutabilmektir. Genellikle cerrahi yaklaşımlar beynin hızla büyüyerek 2.5 katına çıktığı hayatın ilk 18 ayı içinde yapılmaya çalışılır. Ancak belirgin kafa içi basınç artışı (tek sütür tutulumunda %13, çoklu sütür tutulumunda %42 oranında görülür) beyin ve hayatı tehdit ediyorsa ameliyatı daha erken yapmak tercih edilir. Ameliyat ne kadar erken yapılırsa estetik sonuçları o denli yüz güldürücü olmaktadır.

Kraniofasiyal cerrahi “tek kişilik gösteri - one man show” olmayıp multidisipliner ekip çalışmasını gerekli kılmaktadır. Farklı disiplinlerden gelen bilgi, görüş ve katkılar hastanın tanı ve tedavisinin daha doğru ve hızlı olmasını sağlamaktadır. Bu ekipte esas olarak plastik cerrah ve beyin cerrahı yer alsa da ortodontist, radyolog, tıbbi genetikçi, oftalmolog, KBB uzmanı, anestezist, psikolog, fizik tedavi ve rehabilitasyon uzmanı, konuşma terapisti ile tıbbi fotoğrafçı ve ressam bulunur.

Tanı yapılan tam klinik muayene, soy ve özgeçmiş incelenmesi, sefalogramlar, bilgisayarlı tomografi (BT), magnatik rezonans görüntüleme (MRI), 3 boyutlu bilgisayarlı tomografi ile konulur. Ailenin genetik yapısının incelenmesi önem taşır. Kranyum ve yüzdeki anomaliler yanında vücudun diğer bölgelerinde, bilhassa el ve ayaklardaki deformiteler özenle araştırılır. Hastanın çeşitli fotoğraflarından geniş bir arşiv hazırlanması çalışmanın önemli bir kısmını oluşturur.

Yaklaşık olarak 1 000 000 canlı doğumda 343’dür. Vakaların çoğu tek sütürün etkilendiği ve sendromik olmayan olgulardır.

Sendrom belirli bir hastalığı veya özelliği belirten, belirli paternde semptomlar/ anomaliler grubu olarak tanımlanır. Sendromik kraniosinostozlar bulguları arasında kraniosinostoza ek olarak farklı bulguları ve anomalileri içeren hastalıklardır. Sendromik kraniosinostozlar tüm kraniosinostoz vakalarının sadece %6’sını oluşturur.

Apert Sendromu: Akrosefalisindaktili olarak da adlandırılır. Kraniosinostoz, ekzorbitism (gözlerin dışarı çıkık olması), orta yüz gelişme geriliği, el ve ayaklarda parmakların yapışık olması (sindaktili), kimi olgularda gelişme geriliği. Otozomal dominant geçiş gösterir. Görülme sıklığı 100.000-160.000 canlı doğumda birdir.

Crouzon Sendromu: Kraniosinostoz, ekzorbitism (gözlerin dışarı çıkık olması), orta yüz gelişme geriliği olmakla beraber Apert Sendromundaki kadar ağır bir tablo değildir. Ayrıca el ve ayak parmaklarında yapışıklık olmaması ve zihinsel gelişme geriliğinin olmaması/az olması iki sendromun en önemli farkıdır. Görülme sıklığı 25.000 canlı doğumda birdir.

Pfeiffer Sendromu: Kraniosinostoz, ekzorbitism, orta yüz gelişme geriliği, büyük el ve ayak başparmakları vardır. Otozomal dominant geçiş gösterir.

Seathre-Chotzen Sendromu: Kraniosinostoz, göz kapaklarında pitoz (düşüklük), yüz asimetrileri, yüzde gelişim geriliği, parmaklarda kısmi sindaktililer, saç çizgisinin düşük olması bulguları vardır. Zeka geriliği yoktur. Otozomal dominant geçiş gösterir. TWIST gen mutasyonu ile ilişkili genetik geçiş gösterilmiştir.

Carpenter Sendromu: Kraniosinostoz, ayaklarda polisindaktili, ellerde kısalık ve yumuşak dokudan oluşan sindaktili görülür. Zeka geriliği mevcuttur. Hastaların %33’ünde vetriküler/atriyal septal defekt, venöz anormaliler, kemik anormalileri ve düşük yerleşimli kulaklar gibi ek bulgular eşlik eder. Otozomal resesif geçiş gösterir.

Nagar Sendromu: Kraniosinostoz, eksik parmaklar, parmakların yapışık olması (sindaktili), hipoplastik/aplastik başparmak ve/veya radius kemiği olması ile karakterizedir.

Antley-Bixler Sendromu: Kraniosinostoz (multisinostotik osteodisgenez), radiohumeral sinostoz (dirsek ekleminin kaynaması), kol kemiğinde eğrilik (femoral bowing) ile karakterizedir.

Treacher Collins Sendromu

Hemifasiyal Mikrozomi

Kraniosinostoza neden olan etkenler teratojen ajanlar (aminopterin, dilantin, retinoik asit, valproik asit vb.), hidrosefali için uygulanan şant ameliyatları, hipertiriodism, raşitism, mukopolisakkaridozlardır. Ayrıca bazı kromozomal anomaliler de kraniosinostoza neden olabilir.

Özellikle kromozomal anomalilerin neden olduğu sendromik kraniosinostoz vakalarının yarısı herediter (ailevi) geçiş gösterirler. Sendromun şekline göre değişen penetransla otozomal dominant ya da otozomal resesif geçiş olabilir. İzole kraniosinostozların ise sadece %2’sinde genetik geçiş gösterilmiştir.

Genetik çalışmalar FGFR2, FGFR3, MSX2 ve TWIST genlerindeki ve 10 numaralı kromozomun uzun kolundaki mutasyonların kraniosinostoza neden olduğunu göstermiştir.

Sinostotik plagiosefali tek taraflı frontal ya da oksipital sütürlerin erken kapanmasına bağlı olarak gelişen kafanın şekil bozukluğudur. Tüm kraniosinostoz vakalarının % 0.8-1.3’ünü oluşturur.

Gelişimsel bir anormali olup kafatasının dışarıdan uygulanan kuvvetlerin etkisi ile şeklinin bozuk olması nedeni ile oluşan deformitelerdir. Genel popülasyondaki görülme sıklığı 300 canlı doğumda birdir. En sık sebebi bebeklerin hep aynı şekilde (genellikle sırt üstü) yatırılmalarıdır. Ayrıca tortikolis, vertebra anormaliler, görme alanındaki defektler de bu deformiteye neden olabilir.

Bu iki deformitenin ayrımı klinik muayene ile konulabilse de kesin tanı çekilecek üç boyutlu bilgisayarlı tomografi ile mümkündür.

Sinostotik plagiosefaliye bağlı şekil bozuklukları ancak cerrahi müdahale ile düzeltilebilse de özellikle erken yaşlarda fark edilen deformasyonel plasiosefaliler uygulanacak özel kasklar ile düzeltilebilmektedir.

Kranyofasiyal ekibin yaptığı değerlendirmede hastanın anatomik yapısı, ailenin-hastanın beklentisi, gurubun estetik anlayışı birleştirilerek deformitenin düzeltilmesi yanında çekici bir yüz elde edilmeye çalışılır. Aileye ideale ulaşabilmek için birden fazla ameliyat gerekebileceği daima anlatılır ve onay alınır. Ameliyata belirli bir planla başlanılmasına rağmen operasyon sırasında mükemmele yaklaşabilmek adına belirli değişiklikler yapmak gerekebilir. Bu da yapılacak cerrahide multidisipliner ekip çalışmasının önemini bir kez daha ortaya koymaktadır.

Cerrahideki temel hedefler;

• Beyin, optik sinir, kornea sıkışmalarını engelleyerek psikososyal ve görme problemlerin gelişimini engellemek
• Kafatasının, yüz kemiklerinin, beynin, gözlerin ve yüz kaslarının normal gelişimini sağlamak
• Fasiyal simetri, denge ve oranların normal gelişimini sağlamak
• Hava yolunun açıklığını sağlayarak solunum fizyolojisinin normal sınırlarda kalmasını sağlamak
• Morbiditeyi (kalıcı deformiteyi gelişmesini) ve mortaliteyi (ölüm oranlarını) düşürmek

Kraniosinostoz tedavisinde aşamalı tedavi (staged reconstruction) uygulanır.

• Bebeklik döneminde kranio-orbital dekompresyon ve şekillendirme: Beynin sıkışma miktarına ve bölgesine bakılarak başın arkasının (posterior dekompresyon), önünün (anterior dekompresyon) ve orbital üst barının ilerletilmesi (supraorbital bar advancement) ameliyatlarının yapılmasıdır. Tercihen 4-12 aylar arasında yapılan bu ameliyatlar eğer beyin çok sıkışıyor ise daha erken de yapılabilir. Ayrıca beyin gelişimi ilk 3 yıl çok hızlı olacağından 2-3 yaşına kadar opere edilen hastalarda tıbbi fayda görülecektir. Özellikle sendromik hastalarda tekrarlayan (mükerrer) dekompresyon ameliyatlarına ihtiyaç duyulabilir. Bu sebeple hastaların ameliyat sonrası dönemde  senelik tomografiler ile takip edilmesi önerilir.
• Orta yüz deformitesinin düzeltilmesi: Yüz kemiklerinde büyüme geriliği değerlendirilerek gözlerde belirginlik ve/veya solunum güçlüğü/uyguda horlama miktarı tespit edilir. Gerek duyulan hastalara 4-7 yaş arasında operasyon önerilir. Amaç alt orbital barı, yanak kemiklerini ve burnu öne alarak kornea ve göz küresi yaralanmalarını engellemek  ve hava yolunun açılmasını sağlamaktır. Yüzün öne alınması için distraktör denilen kemiklerin kontrollü ve yavaş bir şekilde aşamalı olarak öne alınmasını sağlayan cihazlara ihtiyaç duyulur. Sadece orbita alt barı ve elmacık kemikleri öne alınacak ise LeFort III osteotomi yapılarak (yüz kemikleri kafatası kemiklerinden ayrılarak) ilerletme yapılırken hastada kafa içi basınç artışı da ver ise (beyin sıkışması da eşlik ediyor ise) Monoblok ilerletme (monobloc advancement) yapılarak yüz kemikleri ile beraber alın ve üst orbita barı de ileriye alınabilir. Oklüzyon sorunlarının giderilmesi, alt – üst çene ilişkisinin düzeltilmesi, yüz oranlarının düzeltilmesi gibi hedeflere ulaşılması bu seansta amaçlanmaz.
• Çene deformitelerinin, maloklüzyonun (dişlerin kapanma sorunlarının) ve yüz oranlarındaki sorunların düzeltilmesi: Ergenlik ve sonrası dönemde (13-18 yaş aralığı) yüz gelişiminin tamamlanması ile ortognatik cerrahi yapılarak dişler arasındaki kapanma sorunları, yüzdeki asimetriler ve yüz yüksekliğindeki oransızlıklar düzeltilir. Gene bu dönemde gerekli görülür ise estetik burun ameliyatı yapılabilir.