Vasküler malformasyonlar anne karnındaki gelişim esnasında (embriyonik dönemde) 4.–10. haftalar arsında meydana gelen vasküler sistem morfogenezindeki [“vaskülojenez” (primitif damarların oluşumu) veya “anjiyojenez” (mevcut olan damarlardan yeni dalların ayrılması) esnasında meydana gelen] hatalar sonucu oluşur. Küçük bir kısmı ailesel geçiş neticesinde oluşsa da bir çoğunun sebebi belli değildir.
Vasküler malformasyonlar lezyondan geçen kanın miktarı göz önüne alınarak yüksek akımlı, düşük akımlı, kombine ve sendromlar olarak ayrılırlar. Kapiller malformasyon (KM), porto şarabı lekesi (port wine stain), nevus flamneus, hipekeratotik vasküler lekeler (anjiokeratoz), telenjektaziler, lenfatik malformasyon (LM), venöz malformasyon (VeM) düşük akımlı vasküler malformasyonlardır. Arterial malformasyon (ArM), arteriovenöz malformasyon (AVM) ve arteriovenöz fistüller yüksek akımlı vasküler malformasyonlardır. Klippel–Trenaunay, Parkers-Weber, Mafucci, Riley-Smith, Banayan ve Proteus sendromları ise kombine ve sendromik vasküler malformasyonlar grubuna girer.
Kapiller Malformasyon; Yeni doğanda pembe-kırmızı renkli maküler (deriyle aynı hizada) lezyon olarak görülür. Bir çoğunun yüz bölgesinde olmalarına rağmen vücudun her yerinde görülebilirler. Bazen yumuşak doku ve kemik hipertrofisine yol açarlar. Yüz bölgesinde yanak, dudaklar, diş etinin yavaş yavaş büyümesine neden olur. Kapiller malformasyonlar sıklıkla diğer anomaliler ile birlikte görülür. Saçlı deride ansefalosel, lumbosakral bölgede spinal disrafi veya spinal A-V malformasyonu (Cobbe`s sendromu ) sık görülen anomalilerdir.
Sturge-Weber sendromu; Tek veya çift taraflı, oftalmik veya maksiller dermatom yerleşimli kapiller malformasyon ile belirlenen anomalidir. Leptomeninks ve koroid pleksüsün tutulumunu göstermek için MRI gereklidir. Bu hastalarda koroid tutulumu nedeni ile retina detaşmanı riski yüksektir. Bu hastalarda yılda iki kez göz dibi muayenesi gereklidir.
Klipple-Trenaunay sendromu; Vasküler anomali ve ekstremitelerde hipertrofi vardır. Vasküler anomali tipi genelde kombinedir ve kapiller-lenfatik-venöz (CLVM) olarak belirir. % 95 alt ekstremitede ve tek taraflıdır. Primer anomali venöz kaynaklıdır. Hastaların %50`sinden fazlasında lenfatik hipoplazi görülür ve kendini lenfödem veya micrositik/makrositik anemi ile gösterir. Bu hastalarda sellülit, tromboflebit, tromboemboli riski yüksektir.
Parkes-Weber sendromu; Primer vasküler lezyon arterivenözdür. Daha çok üst ekstremiteyi tutar. Hipertrofiye uğramış alt veya üst ekstremitede yaygın pembe renkli makuler lezyonlar ile kendini gösterir. Bunlara çok sayıdaki ciltte ve kaslarda yerleşmiş olan A-V fistülleri eşlik eder. Tril duyulması karakteristiktir.
Mafucci sendromu; Vasküler malformasyonlar ile birlijte diskondroplazi vardır. Ekstremite proksimalinde ve parmaklarda ekzositoz görülür. Venöz veya lenfatik anomali vardır. Olguların %20’sinde malign tümörler gelişir ve genellikle kondrosarkomdur.
Epidermal Nevus sendromu; Sebase pigmente nevus, deri ve santral sinir sisteminde vasküler anomaliler vardır. Ayrıca parmaklarda dev görünüm, kraniofasial aşırı büyüme veya hemifasial hipertrofi ve vertebra defektleri de eşlik edebilir.
Riley-Smith sendromu; Pseudopapil ödemi, makrosefali ve multiple subkutan vasküler malformasyonlar vardır.
Bannayan sendromu; Makrosefali, multiple subkutan lipom, vasküler malformasyon ve lenfödem bulunur.
Proteus sendromu; Ellerde ve ayaklarda kısmi gigantizm, hemifasial hipertrofi, lokalize eksositoz, pigmente nevus, el içi ve ayak tabanında kalınlaşma, lipomlar ve vasküler anomaliler bulunur.
Lenfatik Malformasyon; Lenfatik malformasyonların çoğu hayatın ilk günlerinde görülmesine rağmen bazıları çocuk iki yaşına gelene kadar klinik bulgu vermez. Bazı lezyonlar ergenlik çağında ortaya çıkar. En sık görülen bölge sırasıyla: yüz ve boyun, aksilla/toraks/mediasten, retroperiton, basenler ve anüs çevresidir. Lezyonun makrositik tipi yumuşak ve mikrositik tipi sert kitle şeklindedir. Lezyonlar bölgesel büyüme ve yumuşak doku artışına neden olur. Periorbital bölgedeki lezyonlar genelde göz küresi boşluğu içine (intraorbital) tutulum gösterir ve proptozise neden olur. Kontrastsız MRI tanıyı kesinleştirir.
Tedavide skleroterapi ve cerrahi rezeksiyon uygulanır. Sadece skleroterapi makrositik tipte yararlıdır. Cerrahi eksizyon genelde aşamalı ve inkomplettir. Post-op komplikasyonlar hematom, seroma, sellülittir. Cerrahi sonrası nüks nadir değildir.
Venöz Malformasyon; Bu malformasyonlar yeni doğanda görülür halde olmasına rağmen daha geç dönemlerde göze çarpar. Lezyonlar çocukla birlikte büyür ve ergenlik döneminde genişler. Hastalar genelde vasküler kitlede ağrı ve çevresindeki sertlikten şikayet ederler. Lezyon mavi renkli yumuşak ve bastırmak ile küçülebilen niteliktedir. Lezyonlar çoğu zaman tektir fakat bazen birden fazla lezyon aynı hastada görülür. MRI en önemli görüntüleme yöntemidir. Geniş malformasyonlarda koagulasyon testlerine bakılması gerekir.
Ağrılı lezyonlarda, fonksiyonu engelleyen lezyonlarda ve aşırı şişliğe uğrayan lezyonlarda tedavi endikasyonu vardır. İlk tedavi yöntemi skleroterapidir. Küçük lezyonlarda lokal sklerozan maddeler yapılabilir. Daha geniş lezyonlarda tecrübeli radyolojist tarafından genel anestezi altında ve floroskopi yardımıyla enjeksiyon yapılır. Cilt nekrozu, sinir dallarının hasar görmesi muhtemel komplikasyonlardandır. Önemli sinir dallarının komşuluğu, trombüsü olan lezyonlar, avuç içi ve parmaklardaki lezyonlar, küçük ve mukozada olan lezyonlar cerrahi eksizyon için uygun endikasyonlardır. Cerrahi öncesi skleroterapi büyük lezyonlarda önerilir. Ayrıca anti trombotik tedavi büyük lezyonların eksizyonu öncesi gerekebilir .
Arterio-Venöz Malformasyon (AVM); Genelde zararsız doğum lekesi olarak değerlendirilir. Bu lezyonların gidişi tahmin edilemez.
Bu lezyonlar için “Shobinger” (evreleme) derecelendirme sistemi kullanılır.
Evre I: pembe, sıcak.
Evre II: pembe, sıcak, pulsasyon olması, tril, belirgin sıkı ven ağları.
Evre III: distrofik cilt değişiklikler, ülserasyon, kanama, hafiflemeyen ağrı.
Evre IV: kalp yetmezliği.
Ergenlik, gebelik, girişimsel müdahaleler lezyonun büyümesine neden olabilir. Klinik tanı doppler USG ile kesinleştirilir. MRI anjiyografi lezyonu ayrıntılarını ortaya koyar.
Stage I lezyonlar izlenir ve herhangi bir müdahale yapılmaz. Bu lezyonlarda cerrahi eksizyon sadece problemsiz onarılabilecek lezyonlarda önerilir. Embolizasyon stage I lezyonlar için önerilmez. Embolizasyon veya skleroterapi aşırı ağrı, kanama, ülserasyon ve kalp yetmezliğinde önerilir. Embolizasyon sonrası eksizyon tama yakın iyileşme sağlayabilir. AVM merkezi ve çevresindeki hasarlı dokuların çıkarılması gereklidir. Tedavi sonrası hastaların yıllık kontrolü önerilir.